Las enfermedades raras son aquellas que afectan a una pequeña parte de la población, y que en muchas ocasiones no tienen una cura exacta para poder mejorar la situación del paciente. Se consideran raras cuando afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Pero también hay algunas enfermedades que afectan a menos de 2.000 personas en todo el mundo y que no tiene tratamiento médico.
Los afectados por enfermedades raras suelen ser como peregrinos o viajeros en busca de un diagnóstico y tratamiento. Estas familias sufren de forma crónica las grandes dificultades de su enfermedad, agravadas por la escasez de dispositivos de ayuda, específicos para su patología.
El promedio de tiempo que pasa entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico es de 5 años. En uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El retraso del diagnóstico tiene diversas consecuencias. Además, estas enfermedades suponen un gasto de una media de más de 350 euros por familia y mes. Debido a la gran relevancia de estas enfermedades se celebra, el 28 de febrero, el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Estos son algunos ejemplos de las enfermedades más raras que existen en el mundo:
- Síndrome del hombre árbol
Se trata de un mal que se hizo conocido por el caso, único hasta ahora en el mundo, de Dedé, un hombre de Indonesia, quien tras sufrir un accidente en sus rodillas, desarrolló esta extraña enfermedad que hace que desde sus pies y sus manos broten una especia de raíces. Se trata de un defecto genético en el sistema inmunológico. Hoy en día este hombre se encuentra sometido a un tratamiento por un dermatólogo, pero por el momento aún no se sabe si ha tenido o no efectividad.
- Fibrodisplasia osificante
Este mal genético hace que el cuerpo genere un hueso en un lugar donde nunca tendría que haber existido un hueso, lo que provoca que la persona que la padece se convierta en una piedra viviente porque no es capaz de moverse. Se trata de una enfermedad degenerativa y muy dolorosa que afecta a unas tres mil personas en todo el mundo.
- Síndrome de Joubert
Se trata de una enfermedad neurológica congénita de la que hasta ahora se han documentado unos 200 casos en todo el mundo. Está presente desde el nacimiento e implica una malformación del mesencéfalo y del cerebelo. Provoca alteración en la respiración, pero se han registrado casos en los que el mal desaparece misteriosamente.
- Hipertricosis Lanuginosa Congénita
Es conocida como la enfermedad del hombre lobo porque la persona que la padece tiene el cuerpo cubierto de vello. Hasta ahora se han documentado unos 50 casos en todo el mundo. Es producto de la mutación de un gen, pero no se tiene claro si es o no hereditaria ni tampoco hay ninguna cura. La prensa ha recopilado casos en los que las personas, sabiendo que no pueden curarse, han decidido seguir con sus vidas lo más normalmente posible.
- Fetus in Fetus
Hay cerca de 100 casos documentados de niños que padecen este mal. Se trata de dos gemelos que no llegan a separarse y quedan unidos por alguna zona del cuerpo, normalmente la zona abdominal. Lo más raro es que mientras uno logra crecer sano, el otro queda en el interior del gemelo sano alimentándose de éste, como un parásito.
Vídeo recopilatorio de éstas y otras enfermedades raras:
